PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO Y FEMENINO. Por: Pablo Martí Pastor

PSEUDOHERMAFRODITISMO 

MASCULINO Y FEMENINO

      Por: Pablo Martí Pastor

     Grado en Nutrición Humana y Dietética

     Universidad Isabel I de Castilla (Burgos)

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Cariotipo 46XY pero con feminización del fenotipo. Cuando es posible encontrar las gónadas, éstas son testículos cuyo desarrollo morfológico puede oscilar desde rudimentario hasta normal.

Causas principales:

• Deficiencia 5-alfa reductasa, presente en niños que tienen cariotipo 46, XY y ambigüedad genital. La enzima 5-alfa reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT) y es necesaria para la masculinización final del feto varón.ç

• Síndrome de Morris o de insensibilidad andrógena: presente en niños que tienen cariotipo 46, XY, y genitales externos femeninos normales.

En muchos casos de pseudohermafroditismo masculino, los pacientes son criados como niñas, pero en la pubertad, la producción de testosterona por los testículos permite el desarrollo masculino (engrosamiento de la voz y aumento del tamaño del pene y de la masa muscular). La próstata, el escroto y los testículos que responden normalmente a la dihidrotestosterona continúan siendo prepuberales debido a la deficiencia de este esteroide (a causa de la deficiencia de 5-alfa reductasa.

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

Cariotipo 46XX con virilización pero con determinación y desarrollo normal ovárico. También llamado hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital.

Apariencia posible:

• Clítoris hipertrofiado (>1) ligera y fusión posterior.
• Fusión labioescrotal completa y seno urogenital, que se puede abrir en el perineo o en la diáfisis del clítoris/falo.

Causa principal: 

Déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal que desencadena un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente la secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se produzcan grandes cantidades de andrógenos.

FUENTES:

• Rebeca Alemán Ramírez, Luis Céspedes Durán, Roxana Fernández Vaglio, Ariel Herrera Rodríguez, Natalia Sánchez Villalobos, Thania Solar Del Valle, Mauricio Soto Zúñiga. Desórdenes del desarrollo sexual y cirugía correctiva Med. leg. Costa Rica vol.30 no.2 Heredia sep. 2013. Disponible: http://www.monografias.com/trabajos100/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual.shtml#pseudohera#ixzz3pdKGqvMz
• Burrows A Raquel, Aspillaga H Manuel, Izzo Cesar, Latone L Juan J, Avendano B Isabel, Morison L Gislaine et al . Pseudohermafroditismo masculino con mosaico 45 X/46 XYq-. Rev. chil. pediatr.  [Internet]. 1988  Dic [citado  2015  Oct  25] ;  59( 6 ): 388-391. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061988000600010&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061988000600010.
• Mejías Sánchez Yoerquis, Duany Machado Orgel José, Taboada Lugo Noel. Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un caso de genitales ambiguos y revisión del tema. Rev Cubana Pediatr  [revista en la Internet]. 2007  Sep [citado  2015  Oct  25] ;  79(3): . Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312007000300013&lng=es.

FOTOS:

• http://www.monografias.com/trabajos100/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual/image004.jpg
• http://www.monografias.com/trabajos100/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual/image002.png

ALTERACIONES DEL SEXO CROMOSÓMICO: KLINEFELTER VS TURNER. Por: Pablo Martí Pastor

           

        ALTERACIONES DEL SEXO CROMOSÓMICO 

KLINEFELTER VS TURNER

Por: Pablo Martí Pastor
Grado en Nutrición Humana y Dietética
Universidad Isabel I de Castilla (Burgos)

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER.

• Causa: Se debe a la presencia de un cromosoma X extra y únicamente de da en varones.

• Cariotipo: La mayoría (75% de estos individuos) tienen un cariotipo 47,XXY. De los restantes el 20% son mosaicos cromosómicos (el mosaico más frecuente 46,XY/47,XXY). Solo el 5% tienen mosaicos 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY (con rasgos muy parecidos al síndrome de Down).

• Fenotipo: 

1. Forma del cuerpo: Brazos y piernas largas, hombros estrechos, caderas anchas y tronco corto.
2. Vello: Poco vello facial (y en el resto del cuerpo también), ausencia de alopecia, 
3. Caracteres sexuales: testículos pequeños, esclerohialinosis testicular (testículos duros), problemas de esterilidad y desarrollo mamario (ginecomastia).

• Complicaciones posibles: Diabetes mellitus, alteraciones tiroideas y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

EL SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X.

• Causa: Se debe a la ausencia de una parte o todo un cromosoma X y se da en mujeres exclusivamente. Es la única monosomía no letal en la especie humana.
• Fenotipo:

1. Forma del cuerpo: Talla baja, tórax ancho, cuello corto (pliegues en la piel característicos), deformaciones del codo, metacarpianos cortos
2. Caracteres sexuales: areolas separadas, mamas poco desarrolladas, alteración del desarrollo de las gónadas, amenorrea.
3. Otros: Implantación baja del cabello, abundantes nevus y uñas displásicas

• Complicaciones posibles: Valvulopatías (coartación aórtica, estenosis aórtica, etc.)  mala absorción intestinal, psoriasis, malformación del tracto urinario, cardiopatías congénitas, hipercalciuria, diabetes mellitus, défitit auditivo, hipotiroidismo, etc.

FUENTES:

• Román Rossana, Vallejos María Eliana, Muñoz Mónica, Schneider Ruth, Youlton Ronald, Henriquez Cecilia et al . Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas. Rev. méd. Chile  [Internet]. 2002  Sep [citado  2015  Oct  24] ;  130( 9 ): 977-984. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000900003&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872002000900003.
• Devoto C Enzo, Madariaga A Marcia, Lioi C Ximena. Factores causales de infertilidad masculina: Contribución del factor endocrino. Rev. méd. Chile  [Internet]. 2000  Feb [citado  2015  Oct  24] ;  128( 2 ): 184-192. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872000000200008&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872000000200008.
• Pimentel Benítez Héctor I, Martín Cuesta Nelson, García Borrego Aniorland, Gómez Benítez Zoraya, Angulo Cebada Elizabeth, Iglesias Carnot Hilda E. Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas. AMC  [revista en la Internet]. 2011  Oct [citado  2015  Oct  24] ;  15(5): 791-801. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552011000500003&lng=es.

IMÁGENES:

• http://slideplayer.es/slide/130536/
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
• http://www.ingenes.com/primeros-pasos/entendiendo-la-infertilidad/causas/factor-ovulatorio/fallo-ovarico-prematuro/

NUTRICIÓN Y TRASTORNOS TIROIDEOS I. Por: Isabel Morillo Glez. de Villaumbrosía

Isabel Morillo Glez. de Villaumbrosía

NUTRICIÓN Y TRASTORNOS TIROIDEOS I

HIPOTIROIDISMO

Las hormonas que secreta la glándula tiroides tienen funciones complejas, pues intervienen en múltiples procesos relacionados con el metabolismo. Las hormonas tiroideas estimulan el consumo de oxígeno en todas las células y regulan el metabolismo de lípidos y carbohidratos influyendo tanto en la masa corporal cómo en la psique.El hipotiroidismo se produce por una disminución de las hormonas tiroideas, y dada la implicación de estas hormonas en múltiples procesos metabólicos, los síntomas pueden ser muy variados e inespecíficos:


El hipotiroidismo presenta distintas variantes y causas, pero en todos los casos es razonable revisar el consumo de alimentos con el objetivo de regular nutricionalmente las carencias y excesos metabólicos derivados de cada patología.

• La carencia nutricional más común en los casos de hipotiroidismo es la deficiencia de yodo, aunque esta no se presenta en todas las variantes de este trastorno; en algunos casos es el exceso de yodo el que puede dar lugar a un hipotiroidismo subclínico. Por ejemplo; el consumo frecuente de algas (el alimento más rico en yodo), o de suplementos a base de algas puede producir tanto hipotiroidismo, cómo hipertiroidismo (normalmente en casos con patologías previas). Por esta razón la ingesta de yodo debe ser bajo supervisión médica.

El yodo es un oligoelemento que podemos aportar fácilmente través de la dieta en el caso de déficit.

• Los alimentos con mayor contenido de yodo en forma de yoduro son: las algas, la sal yodada, el mújol, la lija,  la gamba roja, el salmonete, los berberechos, las almejas, el bacalao, el bogavante, el langostino y el huevo, aunque también lo podemos encontrar en muchos otros alimentos en menores cantidades: fresas, ajo, avena, avellanas, coco, pistachos y sobre todo, en manzanas.

• El selenio es otro oligoelemento que participa en el metabolismo de las hormonas tiroideas, (las enzimas desyodasas contienen el aminoácido selenocisteína), contribuyendo a la formación de triyodotironina (T3) a partir de tetrayodotirosina (T4). Los alimentos que contienen selenio se encuentran en proteínas animales y vegetales, (bacalao ahumado, atún, sepia, salvado de trigo, huevos, pasta, pipas de girasol, mejillones) 

• Evitar alimentos bociogénicos, que alteran el metabolismo del yodo, es otra medida a tomar cuando existe este trastorno. La familia de las crucíferas: la col, la coliflor, las coles de Bruselas, la col rizada, los nabos y el brócoli , y también la soja no fermentada, la mostaza. los berros y la rúcola contienen un porcentaje importante de glucosinolatos, y presentan actividad antitiroidea, pues son inhibidores de la captación del yodo. Si se toman estos alimentos es conveniente que sean siempre bien cocinados, pues los glucosinolatos se destruyen mediante el calor.

• Existen estudios recientes que relacionan la exposición al flúor, en forma de fluoruros con la inhibición de la actividad tiroidea. Podemos ingerir fluoruros en el agua del grifo,  en aguas minerales envasadas en plástico o contaminadas con fluoruros desde el origen. También con el uso de pastas de dientes fluoradas, y colutorios, y cocinando en sartenes antiadherentes. Por ello sería recomendable sustituir estos productos por análogos sin fluoruros; por ejemplo aguas minerales que no contengan fluoruros, o utilizar filtros para el agua del grifo,  pasta de dientes sin flúor, sartenes cerámicas…

Bibliografía:

             

·      Contenido en Yodo de diversos nutrientes,: http://www.bedca.net/bdpub/index.ph 

       Effects of Excess Fluoride and Iodide on Thyroid Function and Morphology.Jiang Y, Guo X, Sun Q, Shan Z, Teng W. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26319807

·      Low population selenium status is associated with increased prevalence of thyroid disease.Wu Q, Rayman MP, Lv H, Schomburg L, Cui B, Gao C, Chen P, Zhuang G, Zhang Z, Peng X, Li H, Zhao Y, He X, Zeng G, Qin F, Hou P, Shi B.

·      Yodo en la dieta: Disponible en Medline Plus:https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002421.htm

·      Selenium and the thyroid.Köhrle J.Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2015 Oct;22(5):392-401. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26313901

·      Hipertiroidismo inducido por consumo de algas marinas Hyperthyroidism secondary to kelp tablets ingestias Joaquín Salas Coronas ^a, Gracia Cruz Caparrós ^a, Francisco Laynez Bretones ^a, Felipe Díez García ^aa Servicio de Medicina Interna. Hospital de Poniente. El Ejido. Almería. Disponible en: http://www.elsevier.es/en-revista-medicina-clinica-2-articulo-hipertiroidismo-inducido-por-consumo-algas-13032216

·      Apuntes de Fisiopatología, Ud3. 2º Curso, 2015-16, NH y D. Ui1