PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO Y FEMENINO. Por: Pablo Martí Pastor

PSEUDOHERMAFRODITISMO 

MASCULINO Y FEMENINO

      Por: Pablo Martí Pastor

     Grado en Nutrición Humana y Dietética

     Universidad Isabel I de Castilla (Burgos)

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Cariotipo 46XY pero con feminización del fenotipo. Cuando es posible encontrar las gónadas, éstas son testículos cuyo desarrollo morfológico puede oscilar desde rudimentario hasta normal.

Causas principales:

• Deficiencia 5-alfa reductasa, presente en niños que tienen cariotipo 46, XY y ambigüedad genital. La enzima 5-alfa reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT) y es necesaria para la masculinización final del feto varón.ç

• Síndrome de Morris o de insensibilidad andrógena: presente en niños que tienen cariotipo 46, XY, y genitales externos femeninos normales.

En muchos casos de pseudohermafroditismo masculino, los pacientes son criados como niñas, pero en la pubertad, la producción de testosterona por los testículos permite el desarrollo masculino (engrosamiento de la voz y aumento del tamaño del pene y de la masa muscular). La próstata, el escroto y los testículos que responden normalmente a la dihidrotestosterona continúan siendo prepuberales debido a la deficiencia de este esteroide (a causa de la deficiencia de 5-alfa reductasa.

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

Cariotipo 46XX con virilización pero con determinación y desarrollo normal ovárico. También llamado hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital.

Apariencia posible:

• Clítoris hipertrofiado (>1) ligera y fusión posterior.
• Fusión labioescrotal completa y seno urogenital, que se puede abrir en el perineo o en la diáfisis del clítoris/falo.

Causa principal: 

Déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal que desencadena un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente la secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se produzcan grandes cantidades de andrógenos.

FUENTES:

• Rebeca Alemán Ramírez, Luis Céspedes Durán, Roxana Fernández Vaglio, Ariel Herrera Rodríguez, Natalia Sánchez Villalobos, Thania Solar Del Valle, Mauricio Soto Zúñiga. Desórdenes del desarrollo sexual y cirugía correctiva Med. leg. Costa Rica vol.30 no.2 Heredia sep. 2013. Disponible: http://www.monografias.com/trabajos100/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual.shtml#pseudohera#ixzz3pdKGqvMz
• Burrows A Raquel, Aspillaga H Manuel, Izzo Cesar, Latone L Juan J, Avendano B Isabel, Morison L Gislaine et al . Pseudohermafroditismo masculino con mosaico 45 X/46 XYq-. Rev. chil. pediatr.  [Internet]. 1988  Dic [citado  2015  Oct  25] ;  59( 6 ): 388-391. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061988000600010&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061988000600010.
• Mejías Sánchez Yoerquis, Duany Machado Orgel José, Taboada Lugo Noel. Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un caso de genitales ambiguos y revisión del tema. Rev Cubana Pediatr  [revista en la Internet]. 2007  Sep [citado  2015  Oct  25] ;  79(3): . Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312007000300013&lng=es.

FOTOS:

• http://www.monografias.com/trabajos100/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual/image004.jpg
• http://www.monografias.com/trabajos100/pseudohermafroditismo-hsc-su-explicacion-y-algunos-comparativos-persona-transexual/image002.png