ALTERACIONES DEL SEXO CROMOSÓMICO: KLINEFELTER VS TURNER. Por: Pablo Martí Pastor

           

        ALTERACIONES DEL SEXO CROMOSÓMICO 

KLINEFELTER VS TURNER

Por: Pablo Martí Pastor
Grado en Nutrición Humana y Dietética
Universidad Isabel I de Castilla (Burgos)

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER.

• Causa: Se debe a la presencia de un cromosoma X extra y únicamente de da en varones.

• Cariotipo: La mayoría (75% de estos individuos) tienen un cariotipo 47,XXY. De los restantes el 20% son mosaicos cromosómicos (el mosaico más frecuente 46,XY/47,XXY). Solo el 5% tienen mosaicos 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY (con rasgos muy parecidos al síndrome de Down).

• Fenotipo: 

1. Forma del cuerpo: Brazos y piernas largas, hombros estrechos, caderas anchas y tronco corto.
2. Vello: Poco vello facial (y en el resto del cuerpo también), ausencia de alopecia, 
3. Caracteres sexuales: testículos pequeños, esclerohialinosis testicular (testículos duros), problemas de esterilidad y desarrollo mamario (ginecomastia).

• Complicaciones posibles: Diabetes mellitus, alteraciones tiroideas y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

EL SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X.

• Causa: Se debe a la ausencia de una parte o todo un cromosoma X y se da en mujeres exclusivamente. Es la única monosomía no letal en la especie humana.
• Fenotipo:

1. Forma del cuerpo: Talla baja, tórax ancho, cuello corto (pliegues en la piel característicos), deformaciones del codo, metacarpianos cortos
2. Caracteres sexuales: areolas separadas, mamas poco desarrolladas, alteración del desarrollo de las gónadas, amenorrea.
3. Otros: Implantación baja del cabello, abundantes nevus y uñas displásicas

• Complicaciones posibles: Valvulopatías (coartación aórtica, estenosis aórtica, etc.)  mala absorción intestinal, psoriasis, malformación del tracto urinario, cardiopatías congénitas, hipercalciuria, diabetes mellitus, défitit auditivo, hipotiroidismo, etc.

FUENTES:

• Román Rossana, Vallejos María Eliana, Muñoz Mónica, Schneider Ruth, Youlton Ronald, Henriquez Cecilia et al . Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas. Rev. méd. Chile  [Internet]. 2002  Sep [citado  2015  Oct  24] ;  130( 9 ): 977-984. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000900003&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872002000900003.
• Devoto C Enzo, Madariaga A Marcia, Lioi C Ximena. Factores causales de infertilidad masculina: Contribución del factor endocrino. Rev. méd. Chile  [Internet]. 2000  Feb [citado  2015  Oct  24] ;  128( 2 ): 184-192. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872000000200008&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872000000200008.
• Pimentel Benítez Héctor I, Martín Cuesta Nelson, García Borrego Aniorland, Gómez Benítez Zoraya, Angulo Cebada Elizabeth, Iglesias Carnot Hilda E. Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas. AMC  [revista en la Internet]. 2011  Oct [citado  2015  Oct  24] ;  15(5): 791-801. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552011000500003&lng=es.

IMÁGENES:

• http://slideplayer.es/slide/130536/
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
• http://www.ingenes.com/primeros-pasos/entendiendo-la-infertilidad/causas/factor-ovulatorio/fallo-ovarico-prematuro/